Epidermolisi Bollosa – malattia dei bambini farfalla

Detta anche Sindrome o malattia dei bambini farfalla

Epidermolisi bollosa (EB) è nota anche con il nome di Sindrome dei bambini farfalla poichè la pelle è debole e si lesiona facilmente, semplicemente toccandola o con un’urto, come le ali di una farfalla. Sono un gruppo di rari disturbi ereditari della fragilità cutanea, con ferite frequenti, causati da mutazioni in almeno 20 geni diversi. Non esiste una cura per nessuno dei sottotipi di EB derivanti da diverse mutazioni e la terapia attuale si concentra solo sulla gestione delle ferite e del dolore. Sono quindi urgentemente necessari nuovi approcci terapeutici efficaci. Le strategie includono terapie geniche, proteiche e cellulari.

Epidermolisi bollosa caratteristiche generali

L’epidermolisi bollosa è un gruppo di malattie rare che causano la fragilità della pelle e la formazione di vesciche. Piaghe e vesciche sulla pelle si formano quando qualcosa sfrega o urta la pelle. Sono quindi necessari continui bendaggi, medicazioni e interventi di ricostruzione della pelle.

Possono apparire ovunque sul corpo. Nei casi più gravi, le vesciche possono svilupparsi anche all’interno del corpo, come nella bocca, nell’esofago, nello stomaco, nell’intestino, nelle vie aeree superiori, nella vescica e nei genitali.

Proteina responsabile della malattia.

La maggior parte delle persone che hanno l’epidermolisi bollosa ereditano un gene mutato (trasmissione ereditaria) dai loro genitori. La mutazione genetica cambia il modo in cui il corpo produce le proteine ​​che aiutano la pelle a legarsi e rimanere forte. Gli strati della pelle non si legano normalmente, rendendo facile la lacerazione e la formazione di vesciche sulla pelle.

Il sintomo principale dell’epidermolisi bollosa è la pelle fragile che porta a vesciche e lacerazioni. I sintomi della malattia di solito iniziano alla nascita o durante l’infanzia e vanno da lievi a gravi.

Non esiste una cura per la malattia; tuttavia, gli scienziati continuano a ricercare possibili trattamenti e cure per l’epidermolisi bollosa. Il medico tratta i sintomi, che possono includere la gestione del dolore, il trattamento delle ferite causate dalle vesciche.

Chi può essere colpito da epidermolisi bollosa?

Chi ha alcuni geni mutati può ammalarsi l’epidermolisi bollosa. Si verifica in tutti i gruppi etnici e colpisce allo stesso modo maschi e femmine.

Tipi di Sindrome dei bambini farfalla (epidermolisi bollosa)

Esistono quattro tipi principali di epidermolisi bollosa. La pelle ha uno strato superiore o esterno, chiamato epidermide, e uno strato di derma che si trova sotto l’epidermide. La membrana basale è dove si uniscono gli strati di pelle. I medici determinano il tipo di epidermolisi bollosa in base alla posizione dei cambiamenti nella pelle e alla mutazione genetica identificata.

I tipi di epidermolisi

Epidermolisi semplice: le vesciche si formano nella parte inferiore dell’epidermide.
Epidermolisi giunzionale: le vesciche si formano nella parte superiore della membrana basale, a causa di problemi di giunzione tra l’epidermide e la membrana basale.
Epidermolisi distrofica: le bolle si formano nel derma superiore a causa di problemi di giunzione tra la membrana basale e il derma superiore.
Sindrome di Kindler: le vesciche si formano in più strati della pelle, inclusa la membrana basale.
I ricercatori hanno identificato più di 30 varianti della malattia, che sono raggruppati  nei quattro principali tipi di epidermolisi bollosa. Conoscendo meglio i raggruppamenti, i medici possono focalizzare il trattamento della malattia.

Epidermolisi acquisita

E’ una rara malattia autoimmune che induce il sistema immunitario del corpo ad attaccare un certo tipo di collagene nella pelle della persona. A volte, succede con un’altra malattia come la malattia infiammatoria intestinale. Molto raramente, un farmaco provoca la malattia. A differenza degli altri tipi di epidermolisi bollosa, i sintomi possono iniziare a qualsiasi età, ma molte persone sviluppano sintomi durante l’infanzia o a mezza età.

Sintomi dell’epidermolisi bollosa

I sintomi dell’epidermolisi bollosa variano a seconda del tipo di gene mutato. Tutti coloro che sono affetti dalla malattia hanno una pelle fragile con vesciche e lacerazioni che formano facilmente.

Altri sintomi includono quanto segue.

L’epidermolisi bollosa semplice è la forma più comune della malattia. Le persone che hanno un forma lieve sviluppano vesciche sul palmo delle mani e sulla pianta dei piedi. In altri forme più gravi, le vesciche si verificano su tutto il corpo. A seconda della variante della malattia, altri sintomi possono essere:

• pelle ispessita sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi
• unghie o unghie dei piedi ruvide, ispessite o assenti
• vesciche all’interno della bocca
• ambiamenti nella pigmentazione (colore) della pelle.

L’epidermolisi bollosa giunzionale

E’ generalmente grave. Le persone che hanno la forma più grave possono avere vesciche aperte sul viso, sul tronco del corpo e sulle gambe, che possono infettarsi o causare grave disidratazione a causa della perdita di liquidi. Le vesciche possono svilupparsi anche nella bocca, nell’esofago, nelle vie aeree superiori, nello stomaco, nell’intestino, nel sistema urinario e nei genitali. Altri sintomi e problemi legati alla malattia possono includere:

• Unghie delle mani e dei piedi ruvide e ispessite o assenti
• Aspetto sottile sulla pelle
• Vesciche sul cuoio capelluto o perdita di capelli con cicatrici
• Malnutrizione derivante da uno scarso apporto di calorie e vitamine dovuto alla formazione di vesciche nella bocca e nel tratto gastrointestinale
• Anemia.
• Crescita complessiva lenta
• Smalto dei denti mal formato

L’epidermolisi bollosa distrofica

Ha sintomi leggermente diversi, a seconda che la malattia sia dominante o recessiva; tuttavia, la maggior parte delle persone ha ila forma recessiva.
Nella forma recessiva i sintomi variano da lievi a gravi e possono includere:

• Le vesciche di solito compaiono su vaste aree del corpo; in alcuni casi più lievi della malattia, le vesciche possono comparire solo su piedi, gomiti e ginocchia
• Perdita di unghie o unghie ruvide o spesse
• Cicatrizzazione della pelle, che può rendere la pelle spessa o sottile
• Milia, che sono piccole protuberanze bianche sulla pelle
• Prurito
• Anemia
• Crescita complessiva lenta

Le forme gravi del sottotipo recessivo possono causare:

• danni agli occhi
• perdita dei denti
• vesciche all’interno della bocca e del tratto gastrointestinale
• fusione delle dita delle mani o dei piedi
• alto rischio di sviluppare il cancro della pelle che tende a crescere e a diffondersi rapidamente

Nel sottotipo dominante i sintomi possono includere:

• Vesciche solo su mani, piedi, gomiti e ginocchia
• Cambiamento di forma delle unghie o perdita delle unghie
• Milia
• Vesciche all’interno della bocca

La sindrome di Kindler non ha varianti e le vesciche possono formarsi in tutti gli strati della pelle. Le bolle di solito compaiono sulle mani e sui piedi e, nei casi più gravi, si diffondono in altre aree del corpo, inclusi l’esofago e la vescica. Altri sintomi includono pelle sottile e rugosa; cicatrici, milia e la sensibilità della pelle al sole.

Cause dell’epidermolisi

Le mutazioni (modifiche) ai geni che erediti dai tuoi genitori causano la maggior parte delle forme di epidermolisi bollosa. I geni contengono informazioni che determinano quali caratteristiche ti vengono trasmesse dai tuoi genitori. Abbiamo due copie della maggior parte dei nostri geni, ricevute una da ciascun genitore. Le persone con la malattia hanno uno o più geni che portano le istruzioni errate per produrre determinate proteine ​​nella pelle.

Esistono due tipi di modelli di ereditarietà:

• Dominante, il che significa che erediti una copia normale e una copia del gene che causa l’epidermolisi . La copia anormale del gene è più forte o “dominante” rispetto alla copia normale del gene, causando la malattia. Una persona con una mutazione dominante ha una probabilità del 50% (1 su 2) di trasmettere la malattia a ciascuno dei suoi figli.
• Recessiva, il che significa che i tuoi genitori non hanno la malattia, ma entrambi i genitori hanno un gene anomalo che causa l’epidermolisi. Quando entrambi i genitori sono portatori sani (1 gene sano e 1 malato ciascun genitore) dei geni recessivi, c’è una probabilità del 25% (1 su 4) per gravidanza di avere un figlio con la malattia. C’è una probabilità del 50% (2 su 4) per gravidanza di avere un figlio che erediti un gene recessivo anomalo, rendendolo un portatore senza che la malattia si manifesti. Se un genitore ha una mutazione recessiva del gene, tutti i suoi figli potrebbero ereditare un gene anomalo ma non necessariamente avranno l’epidermolisi bollosa.

I ricercatori sanno che l’epidermolisi bollosa acquisita è una malattia autoimmune, ma non sanno cosa induce il corpo ad attaccare il collagene nella pelle di una persona. A volte, le persone con malattia infiammatoria intestinale autoimmune sviluppano anche epidermolisi bollosa acquisita. Raramente, i farmaci causano la malattia.